官网首页 > 公司新闻 > 圆了健康宝宝梦!河北省首例染色体病三代试管婴儿在石家庄市妇产医院生殖中心成功临床妊娠

圆了健康宝宝梦!河北省首例染色体病三代试管婴儿在石家庄市妇产医院生殖中心成功临床妊娠

    来源: 作者: 发布时间:2019-08-20 Tag:

河北新闻网讯(记者 张欣媛 通讯员 王凤伟)8月14日,从___市妇产医院传来好消息:___首例染色体病三代试管婴儿在医院生殖中心成功临床妊娠!圆了患有染色体疾病的父母想生健康宝宝的梦!

来自石家庄的王女士与丈夫2014年结婚,婚后开始正常备孕,没多久,王女士就自然怀孕了。因在县城没有做系统产检,2016年初孩子降生时就发现眼距较宽、嘴角下垂,随着孩子慢慢长大,夫妻俩发现孩子智力发育迟缓,2岁了还不能走路。2018年5月给孩子做了染色体检查提示46,XX,add(3)(p24),显示孩子染色体有问题,医生建议检查夫妻双方染色体,结果显示男方46,XY,t(3;10)(p24;q24) ,系平衡易位携带者,女方染色体正常。

染色体平衡易位这个专业名词使得王女士夫妻俩一头雾水,但这正是导致王女士孩子异常的罪魁祸首。染色体结构异常导致王女士一怀孕就有九分之八的概率出现流产或者胎儿畸形的情况,所以王女士很难通过自然受孕怀上一个健康正常的宝宝,为此,夫妻俩忧心忡忡。

就在夫妻俩一筹莫展的时候,王女士又意外怀孕了,即成事实,没准这个孩子是正常的呢,抱着一线希望,王女士在怀孕18周做了羊水穿刺,结果提示胎儿为嵌合型21三体合并10号染色体部分三体,这一胎比第一胎异常情况还要严重,这一结果对夫妻俩打击巨大,无奈孩子只能引产。

2019年1月,石家庄市妇产医院生殖中心成为河北省首批正式获批试运行开展第三代试管婴儿技术的中心,这类技术就是专门针对染色体异常的患者,在夫妻双方精卵结合形成的多枚胚胎中筛选出正常的胚胎进行体外移植,保证胚胎的健康成长。夫妻俩于2019年4月首次来我院就诊,通过了解病情,名誉副院长、生殖中心大主任、石家庄市生殖医学与不孕症研究所所长、妇科总顾问、主任医师、教授、博士生导师吴小华教授,生殖中心亓蓉主任,实验室孟繁玉主任及产前诊断专家进行联合讨论,PGD小组联合攻关,为王女士夫妻俩进行了第三代试管婴儿。给予其长方案,进行促排卵治疗11天,获卵6枚,实验室精心操作,成功培育成4枚囊胚,进行囊胚细胞活检后通过MALBAC技术筛选获得了2枚可用胚胎,随后进入冻胚复苏周期准备阶段,2019年7月解冻其中一枚移植,移植20天彩超提示临床妊娠单活胎。夫妻俩终于要迎来正常孩子了!

超声下孕囊和胎心
胚胎植入前遗传学诊断对预防染色体异常患儿出生、降低出生缺陷意义重大,具有显著社会效益,河北省首例染色体病三代试管婴儿在石家庄市妇产医院生殖中心成功临床妊娠,也为省内患染色体疾病的患者带来了希望,更好的满足群众多样化生殖健康需求,极大推动了我省生殖健康及优生优育事业发展。

专家解读

平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发病率约为1/500-1/1000。是引起不孕不育及反复自然流产的原因之一。那么染色体平衡易位是如何发生的呢?我们人类一共有23对染色体,这23对染色体当中每一号染色体,比如说一号染色体它有一对,那么当中一条来自于爸爸,一条是来自于妈妈。比如说3号和7号染色体,如果说它们发生了片段的交换,医学上就称之为平衡易位。

以下几种情况应该考虑三代试管:一是染色体结构或数目异常,就像王女士家一样,通过第三代试管婴儿可以怀上健康宝宝;二是单基因病携带者,例如北方常发的遗传性耳聋,白化病,苯丙酮尿症等等;三是反复的自然流产,反复的胚胎着床失败等。

来源:河北新闻网